临床执业医师考试儿科学知识点“21-三体综合征的临床表现”

【考频指数】★★★★

【考点精讲】21-三体综合征

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断

（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX）， 21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14， t（14q21q），约半数为遗传性。

2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21， t（21q21q）；46，XX（或XY），-22， t（21q22q）。

（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。

2.主要表现　不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容；脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。

皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

【进阶攻略】

21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。因没有特殊的治疗方式，所以，其诊断和分型是考核的重点，多为A1、A2型考题。